Valutazione di comportamenti a rischio, disturbi dello spettro autistico, neurosviluppo, traiettorie atipiche prematurità, intervento precoce, terapie

Quando un ritardo è un campanello d’allarme

Ogni bambino ha la sua individualità. Ogni bambino impara a camminare, a parlare, a interagire con gli altri in tempi e modalità che sono sue proprie caratteristiche. Questo è tanto più vero se il bambino di cui stiamo parlando è un bambino nato prematuramente: in questo caso, ancora di più sarà possibile osservare la peculiarità della sua crescita, che apparirà differente rispetto a quella di un bambino della stessa età nato a termine. Come riuscire quindi a riconoscere quando un ritardo o un’anomalia nello sviluppo del bambino faccia parte della sua personale traiettoria evolutiva o se rappresenti invece un primo campanello d’allarme per un possibile disturbo dello sviluppo? In quanto genitori, voi siete i maggiori esperti di vostro figlio, ne conoscete il temperamento, i suoi punti di forza e le aree che costituiscono invece maggiori criticità. Pertanto, potreste essere i primi ad accorgervi che lo sviluppo di vostro figlio presenta qualche difficoltà significativa o che sono presenti alcune atipie sul versante comportamentale o socio-relazionale.

Queste compromissioni possono altresì emergere ai controlli longitudinali che il servizio di follow up prevede per il vostro bambino. Quando si parla di questo tipo di atipie, la prima parola che salta alla mente è quella di autismo, un disturbo del neurosviluppo  caratterizzato proprio dalla presenza di una compromissione nella comunicazione e nell’interazione sociale e di comportamenti ristretti e ripetitivi; inoltre, diversi studi in letteratura dimostrano che alcuni fattori, tra i quali si annovera proprio anche la nascita pretermine, possono contribuire ad aumentare il rischio per lo sviluppo di tale disturbo.

Non è stata identificata una unica causa per i Disturbi dello spettro Autistico. Nel caso dei nati pretermine, i motivi di tale associazione, comunque, non sono ancora noti e sono in parte imputati alla nascita prematura stessa ma anche all’assetto genetico ed all’effetto che l’ambiente (esperienze precoci, relazioni/stili genitoriali, contaminanti ambientali) può avere sulla espressione genica (la famosa epigenetica) e quindi sullo sviluppo comportamentale di questi bimbi.

…verso un’adeguata presa in carico

Non saltiamo a conclusioni affrettate! Una diagnosi di disturbo dello spettro autistico non si effettua solo sulla base della presenza di quei segnali che il vostro bambino potrebbe manifestare. Tuttavia, risulta estremamente importante non trascurare quanto osservato da voi o dal professionista, ponendogli un’adeguata attenzione clinica.

Nel caso in cui vi siate accorti che “qualcosa non va” (si parla dei classici campanelli di allarme come la mancata risposta al nome a seguito di svariati tentativi, la tendenza ad isolarsi rispetto ai coetanei, gli interessi assorbenti e non condivisi con mamma e papà o altri bambini, la marcata selettività alimentare) la cosa migliore è inizialmente parlarne con il vostro pediatra curante e capire insieme se è necessario effettuare una consultazione più approfondita. In generale, ricordatevi che un sintomo espresso non significa patologia!

Ma è giusto capire ogni segnale di difficoltà che il vostro bambino possa presentarvi.

In particolare, invece, all’interno dei programmi di sorveglianza dei nati pretermine medici pediatri e neuropsichiatri (nonché i terapisti che ruotano attorno alla valutazione dei vostri bambini: psicologi, terapisti della neurospicomotricità in età evolutiva e fisioterapisti) sono già attenti a valutare possibili situazioni “a rischio”.

Infatti, fosse effettivamente presente qualche campanello di allarme di una condizione di rischio di Disturbo dello Spettro Autistico (ricordatevi che soprattutto nella fascia di età entro i tre anni si stima un rischio di possibilità di sviluppo di queste condizioni ma non si fa una diagnosi!), una presa in carico precoce e tempestiva è ciò di cui più il bambino avrà bisogno, affinché si possa intervenire subito, modificare traiettorie patologiche di sviluppo ed agire efficacemente per migliorare la qualità di vita del vostro piccolo.

A tale proposito, all’interno della possibile valutazione del bambino ex-pretermine, è stato inserito un progetto pilota presso l’Istituto Giannina Gaslini di Genova (così come in altre Patologie Neonatali e Neuropsichiatrie italiane), in collaborazione con l’Istituto superiore di Sanità, che si pone come obiettivo una valutazione molto precoce (in fascia 6-36 mesi) delle competenze dei bimbi ex-pretermine (soprattutto quelli che dagli studi internazionali sono stati segnalati come più a rischio, ovvero quelli sotto il chilo e mezzo di peso alla nascita), dei nati “piccoli per età gestazionale” (small for gestational age, SGA) o i fratellini di bambini già affetti da Disturbo dello Spettro Autistico.

Il progetto pilota prevede una valutazione approfondita che comprende la (per valutare le competenze psicomotorie del bambino), alcuni questionari strutturati che valutano le competenze sociali e caratteriali/temperamentali del bambino oltre che il livello di stress genitoriale e (dai 12 ai 36 mesi), l’esecuzione di una osservazione di gioco strutturata tramite  la  scala Autism Diagnostic Observation Schedule-Second Edition (ADOS-2) nel modulo 1.

La ADOS-2 modulo 1 (adatta ai bimbi che hanno competenze dai 12 mesi in su sino ai 30-36 mesi) consente una valutazione approfondita degli aspetti di comunicazione, interazione sociale, gioco e uso immaginativo di alcuni materiali. Questo specifico modulo dello strumento permette di valutare il rischio di sviluppo di Disturbo dello Spettro Autistico.

Le attività somministrate, divertenti e coinvolgenti per i bambini, sono suddivise in 5 diverse categorie che andranno a valutare aspetti diversi del funzionamento del bambino:

1. Linguaggio e comunicazione
2. Interazione sociale reciproca
3. Gioco
4. Comportamenti stereotipati ed interessi ristretti
5. Altri comportamenti anormali

Il punteggio ottenuto in seguito alla somministrazione delle scale ADOS-2 andrà comunque inserito in un’approfondita analisi del funzionamento del bambino e non rappresenta pertanto un chiaro indice diagnostico.

Una valutazione approfondita, coadiuvata anche dall’utilizzo di strumenti specifici come quelli menzionati, pertanto, permettono di ottenere informazioni sul funzionamento del bambino dal punto di vista sociale, comunicativo, adattivo e comportamentale e rappresentano una fonte di informazioni utile a guidare il professionista e il suo giudizio clinico verso una stima del rischio, una eventuale presa in carico appropriata (modellata sulle competenze del bambino) ed un adeguato follow-up per la corretta diagnosi (se necessaria e se appropriata) del bambino.